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唇裂は左右の前頭隆起と内側隆起の形成・融合不全で発症し、口蓋裂は1次口蓋と左右の口蓋突起との融合不全による1次口蓋裂、口蓋突起間の融合不全による2次口蓋裂がある。
唇裂・口蓋裂・唇顎口蓋裂に、左・右・両側、不全、完全をつけて右不全唇裂などと表現する。
口唇裂の症状は軽度の嚥下障害を伴う程度だが、外見が与える精神的影響は大きい。
口蓋裂では口蓋裂部分の筋機能異常により鼻咽腔閉鎖機能がなく、正常な言語を発することが出来ない。

治療
共に形成手術を行う。唇裂では乳児期早期に三角弁法、ミラード法などや、あるいはその混合法が施行される。
口蓋裂に対しては、粘膜骨膜弁法や、早期の軟口蓋閉鎖で良好な言語機能を得た後に、硬口蓋閉鎖は遅らせて顔面変形をなくす2期法が1~2歳にかけて行われる。顎裂に対しては、8~10歳ごろに生理的吻合を得る目的で顎裂部骨移植が行われる。
これに連動して言語訓練や歯科治療、耳鼻科的治療、心理サポートが重要である。